Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

4. Helena и Mariana, 2012 год.

5. Isabel, 2012 год.

6. Livia, 2012 год.

7. Ronald и Robert, 2012 год.

8. Aliana, 2012 год.

9. Raimunda, 2012 год.

10. Cristian, 2012 год.

11. Italo и Renan, 2009 год.

12. Marcos, Andreza, Andre. (2011 год).

13. Marcos, 2011 год.

14. Ana Raiza, 2012 год.

15. Thyfany, 2009 год.

Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.

Альбинизм – это группа унаследованных заболеваний, при которых возникает дефицит меланина. Уровень меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Меланин также участвует в развитии зрительных нервов, поэтому люди, страдающие альбинизмом, имеют проблемы со зрением.

Причины Альбинизма

Альбинизм вызван мутацией на генетическом уровне. Чаще всего происходит мутация фермента тирозиназы (тирозин-3-монооксигеназы), который синтезирует меланин из тирозина аминокислоты. В зависимости от мутации производство меланина может либо замедляться, либо полностью прекращаться. В зависимости от того, какой именно ген мутировал, выделяют следующие типы альбинизма:

  • Глазокожный альбинизм
  • Глазной альбинизм (встречается только у мужчин)
  • Синдром Германски-Пудлака
  • Синдром Чедиака-Хигаси
Симптомы Альбинизма

Цвет волос и кожи. У людей, страдающих альбинизмом, часто белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых может быть темно-русый или рыжий цвет волос. Очень бледная кожа, которая легко сгорает, но не темнеет на солнце, также характерна для альбинизма.

Цвет глаз. При альбинизме, у людей могут быть светло-голубые, серые или карие глаза. Цвет глаз зависит от типа альбинизма и количества меланина. Люди из этнических групп с более темной пигментацией имеют более темный цвет глаз.

Проблемы со зрением. Снижение уровня меланина может также вызывать следующие проблемы со зрением:

  • плохое зрение — либо близорукость, либо дальнозоркость, слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно восстановить)
  • астигматизм
  • светобоязнь
  • нистагм — непроизвольное движение глаз из стороны в сторону
  • косоглазие
Диагностика Альбинизма

Диагностика альбинизма основывается на:

  • осмотре пациента для выявления признаков отсутствия пигмента;
  • сравнении цвета кожи пациента с цветом кожи его родственников;
  • осмотре глазного дна офтальмологом;
  • тест с инкубацией волосяной луковицы (анализ луковицы на тирозиназу);
  • биопсия кожи/волосяной луковицы
  • консультации генетика для определения типа заболевания

Изменения пигментации также могут вызывать другие заболевания, но при этом не будет проблем со зрением. То есть, наличие изменений пигмента и нарушений зрения позволяет врачу диагностировать альбинизм.

Лечение Альбинизма

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, полное излечение не представляется возможным. Лечение основывается на сведении к минимуму симптомов и наблюдении за изменениями. Основными методами лечения являются:

  • Ежегодный осмотр у офтальмолога и, скорее всего, ношение коррекционных линз. В некоторых случаях может потребоваться операция на мышцах глаз для минимизации симптомов нистагма или коррекции косоглазия.
  • Уход за кожей и профилактика рака кожи. Ежегодное обследование на рак кожи или выявление нарушений, которые могут привести к раку.
Читайте также:  Candida spp норма у женщин в мазке

Люди с синдромом Германски-Пудлака или Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в постоянном наблюдении для своевременного оказания помощи и предотвращения осложнений.

Общие рекомендации врачей для людей с альбинизмом:

  • Использовать солнцезащитные средства с коэффициентом защиты (SPF) не ниже 30
  • Избегать длительного пребывания на солнце
  • Носить закрытую одежду, такую как рубашки с длинным рукавом, длинные брюки и носки
  • Носить головные уборы (предпочтительнее, широкополые шляпы) и солнцезащитные очки

Родители, столкнувшиеся с заболеванием детей — альбинизмом — задаются вопросом о возможности избежания данной патологии. Интересуются, какие это будет иметь последствия. В современном обществе стали более толерантно относиться к людям необычной внешности. Альбинизм не является настолько критичным состоянием, как раньше. Люди, имеющие такие нарушения, ведут обычный образ жизни.

Содержание:

  1. Виды и типы отклонения
  2. Причины возникновения
  3. Превентивные меры

Альбинизмом у людей называется нарушение функций организма, выражающееся в отсутствии пигментации (окраски) кожи, волос и глаз человека. Происходит изменение на генном уровне. Заболевание является наследственным и проявляется при рождении ребенка.

В мексиканской семье родились дети, больные альбинизмом и совершенно здоровые

Альбинизм — это патология, которая может проявиться у человека независимо от его расы и цвета кожи.

Виды и типы отклонения

Существуют два основных вида альбинизма: глазокожный и глазной.

Наиболее распространенным является глазокожный альбинизм. При таком отклонении пигмент отсутствует во всех окрашиваемых частях тела (волосах, коже, радужной оболочке глаз). При рождении признаки альбинизма проявляются более ярко, но с возрастом может появиться незначительная окраска волос, кожи или зрачков.

Кожа и волосы приобретают желтоватый оттенок. Глаза остаются голубыми или серыми

Выделяют три типа глазокожного альбинизма:

Тотальный альбинизм является следствием аутосомно-рецессивного наследования, когда дефект гена наблюдается у обоих родителей. Считается наиболее сложной формой расстройства. Кроме отсутствия окраски кожи, волос и радужки зачастую сопровождается проблемами кожи в виде сухости и различных папиллом, нарушениями зрения (косоглазие, катаракта, астигматизм), неправильной работой потовых желез и ослабленным иммунитетом.

Важно! Окраска радужной оболочки глаза защищает его внутреннюю структуру от проникновения ультрафиолетового излучения. При альбинизме у детей в раннем возрасте наблюдается самопроизвольное горизонтальное движение глазного яблока—нистагм. Из-за неправильного развития глазных мышц часто бывает косоглазие. Незащищенный от УФ излучения глаз подвергается сильному воздействию света. Это вызывает светобоязнь и прогрессирование различных глазных заболеваний.

При наличии дефектного гена у одного из родителей ребенок может родиться с неполным альбинизмом. Патология может проявляться уменьшенной пигментацией, которая с возрастом может приблизиться к нормальной. Человек внешне не будет отличаться от членов семьи. Однако проблемы с глазами в виде астигматизма и косоглазия обычно остаются и требуют дополнительного лечения. По этой причине ребенок с болезнью «альбинизм» обязательно должен регулярно посещать офтальмолога. У некоторых пациентов наблюдалось частичное улучшение зрения по мере взросления.

Читайте также:  Диахим ликвор

У представителей негроидной расы с возрастом темнеют глаза и волосы. Цвет кожи изменяется незначительно.

  • Иногда альбинизм у человека проявляется в виде небольших неокрашенных участков кожи и отдельных прядей волос. Такая патология называется «частичный альбинизм» и чаще наследуется аутосомно-доминантно (от одного носителя). Пятна белого или светло-коричневого цвета располагаются на животе, лице и ногах.

Успешная фотомодель сумела превратить свой косметический дефект в достоинство

Важно! Меланин, вырабатываемый в клетках эпидермиса во время загара, является защитной реакцией организма от солнечных ожогов и воздействия радиации. У больных альбинизмом он отсутствует. Таким людям необходимо тщательно оберегать свою кожу от попадания солнечных лучей. В жаркую погоду следует носить длинную одежду и пользоваться солнцезащитными средствами.

Глазным альбинизмом болеют только мужчины. Он наследуется по X гену. Женщины могут быть носительницами дефекта. При таком расстройстве болезнь внешне выражена незначительно. Отклонения наблюдаются только в виде различных глазных патологий.

При глазном альбинизме меланин отсутствует только в радужной оболочке глаза

Важно! Заболевания глаз, вызванные альбинизмом, не поддаются лечению. Они возникают из-за неправильного развития сетчатки и глазного нерва. Хирургически можно исправить только натяжение глазных мышц, вызывающее косоглазие. Остальные нарушения корректируются при помощи очков или линз.

Причины возникновения

Основным признаком альбинизма является отсутствие окрашивающего пигмента — меланина. Это происходит при неправильном развитии некоторых генов:

  1. Мутация в одиннадцатой хромосоме вызывает блокировку выработки тирозиназы — фермента, ответственного за образование меланина. Величина дефекта может привести к полному отсутствию тирозиназы или уменьшению ее количества. При данном отклонении кожа и волосы белые, а радужная оболочка глаз голубая.

Дети одних и тех же родителей чаще подвергаются одним и тем же генетическим отклонениям

С возрастом у альбиносов могут незначительно пожелтеть волосы и потемнеть глаза.

Может наблюдаться температурно-зависимая форма. Волосы и кожа темнеют в холодных частях тела (ноги, руки), а на голове и под мышками остаются светлыми, ресницы бывают темнее волос на голове. Такой вид альбинизма встречается повсеместно.

  1. Иногда тирозиназа вырабатывается в полном объеме, но из-за сбоя в пятнадцатой хромосоме происходит сбой в ее кодировке. Люди, подверженные такой мутации, рождаются с отсутствием пигментации. Однако с возрастом она значительно улучшается. На открытых участках тела под воздействием солнца появляются пигментные пятна и веснушки. Зрение также частично улучшается. Жители Европы практически полностью с возрастом становятся похожими на своих родственников, а в Африке и Азии у пациентов незначительно со временем темнеют только волосы и глаза.
Читайте также:  Опрелость на жопе

У афроамериканцев, подверженных такому типу расстройства, на открытых участках кожи под воздействием солнечных лучей появляются веснушки и пигментные пятна

  1. Для жителей Африки типичен альбинизм, вызванный мутацией девятой хромосомы. Вместо черного меланин продуцирует коричневый цвет. Кожа, волосы и глаза у таких больных красно-коричневого цвета. Глазные патологии при этом расстройстве незначительны.

Такой тип отклонения еще называют красным из-за яркой расцветки волос

Глазной альбинизм проявляется только в цвете глаз. Цвет кожи и волос может практически не отличаться от нормы или быть чуть светлее. Наблюдаются все глазные патологии, сопутствующие альбинизму. Передается по Х хромосоме. Болеют представители мужского пола. Женщины могут являться носительницами дефектного гена.

Важно! Альбинизм у человека — аутосомное заболевание. Для его развития необходимо два дефектных гена. При наличии только одного человек является носителем патологии, но она у него не проявляется. Считается, что 80% людей являются обладателями одного дефектного гена.

У человека наследование альбинизма может происходить по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Превентивные меры

Альбинизм у человека наследуется. Это заболевание, вызванное мутациями на генном уровне. Не существует способов ни для лечения альбинизма, ни для профилактики. Родителям детей с данной патологией необходимо принять все меры для адаптации ребенка.

Для настоящего папы дорог ребенок независимо от того, как он выглядит

Альбинизм, кроме наиболее тяжелых форм, не является опасным состоянием. Соблюдая ряд мер безопасности, в современном мире люди с таким отклонением могут вести привычный образ жизни.

Внешнее отличие должно восприниматься ребенком как уникальность, а не как уродство. Необходимо научиться противостоять обществу и избегать социальной изоляции. Болезнь не является противопоказанием для посещения детского сада или школы. При необходимости возможно посещение психотерапевта.

Важно! При лечении бета-каротином можно достичь небольшого пожелтения кожи и волос.

Проблемы со зрением корректируются хирургически (исправление косоглазия) и при помощи очков или контактных линз. Необходимо регулярно посещать офтальмолога для предупреждения дальнейших отклонений и своевременного лечения. Иногда с возрастом зрение незначительно улучшается.

При отсутствии меланина воздействие на кожу солнечных лучей может вызывать ожоги, впоследствии приводя к развитию рака. Для предотвращения этого необходимо пользоваться солнцезащитными кремами с высокой степенью защиты от ультрафиолета. Одежда должна быть из натуральных тканей и закрывать все тело. Для защиты глаз следует носить темные очки или шляпы с широкими полями.

При правильном воспитании и соблюдении мер жизненной безопасности из альбиносов вырастают хорошие счастливые люди

Родителям нужно с детства научить ребенка, больного альбинизмом, соблюдать все меры безопасности. Ребенку с нарушенной пигментацией кожи нужно объяснить, что такое альбинизм у человека. При хорошей социальной адаптации жизнь человека-альбиноса не будет отличаться от жизни других людей.

Ссылка на основную публикацию
Что способствует лактации грудного молока
Ежегодно во всем мире с 1 по 7 августа проводится Всемирная неделя грудного вскармливания. Целью мероприятий, проводимых в эти дни,...
Что принять при отравлении алкоголем
О чем речь? Некачественное спиртное как причина отравления Как помочь больному? Лечим интоксикацию амбулаторно О народных методах Еще рецепты при...
Что принять при сотрясении головного мозга
Черепно-мозговые травмы: опасность, последствия, лечение Среди всех травм головного мозга сотрясение занимает первое место. Причем у женщин оно встречается чаще....
Что суют в уретру
Что такое уретроцистоскопия? Уретроцистоскопия – это исследование мочевого пузыря, мочеиспускательного канала, слизистой оболочки уретры с помощью эндоскопа, на конце которого...
Adblock detector